Glucozo-6-fosfat dehidrogenază (G6PDH)

Deficitul de glucoză 6 fosfat dehidrogenază (G6PD) este o afecțiune ereditară în care celulele roșii din sânge se descompun (hemoliză) atunci când organismul este expus la anumite alimente, medicamente, infecții sau stres.Apare atunci când o persoană lipsește sau are niveluri scăzute ale enzimei glucozo-6-fosfat dehidrogenază.Această enzimă ajută celulele roșii din sânge să funcționeze corect.Simptomele în timpul unui episod hemolitic pot include urină închisă la culoare, oboseală, paloare, ritm cardiac rapid, dificultăți de respirație și îngălbenirea pielii (icter).Deficiența G6PD este moștenită în mod recesiv legat de X și simptomele sunt mai frecvente la bărbați (în special afro-americani și cei din anumite părți ale Africii, Asiei și Mediteranei).Este cauzată de modificări genetice ale genei G6PD.

Glucoza-6-fosfat dehidrogenaza (G-6-PDH) constă din două subunități cu greutate moleculară echivalentă. Secvența de aminoacizi a monomerului a fost publicată. G-6-PDH a fost utilizat în teste pentru nicotinamida adenin dinucleotidă și piridina tisulară nucleotide.G-6-PDH poate fi reactivat din soluții denaturate cu uree.

Glucoza 6-fosfat dehidrogenaza este o enzimă reglatoare cheie în prima etapă a căii pentoze fosfat.G-6-P-DH oxidează glucoza-6-fosfatul în prezența NADP⁺ pentru a produce 6-fosfogluconat.Electroforeza pe gel de poliacrilamidă, colorarea activității și studiile de imunoblotare cu anticorpi anti-drojdie G-6-PDH au indicat că G-6-PDH este o glicoproteină.